MTHFR (மெத்திலீன்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் ரிடக்டேஸ்) என்பது ஃபோலேட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் செயல்பாட்டில் உள்ள ஒரு முக்கிய நொதியாகும், இது 5,10-மெத்திலீன்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட்டை மாற்றுவதற்கு ஊக்கமளிக்கும்.5-மெத்தில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் (5-MTHF), மெத்தில் குழுக்களின் மறைமுக நன்கொடையாளர், பின்னர் தொகுப்பில் பங்கேற்கவும்பியூரின்கள் மற்றும் பைரிமிடின்கள் மற்றும் உடலில் உள்ள டிஎன்ஏ, ஆர்என்ஏ மற்றும் புரதங்களின் மெத்திலேஷன், உடலில் சாதாரண ஹோமோசைஸ்டீன் அளவை பராமரிக்கிறது.
MTHFR ஆனது மரபணு பாலிமார்பிஸங்களைக் கொண்டுள்ளது, மேலும் பெரும்பாலும் பிறழ்வு தளம் C677T ஆகும்.
MTHFR C677T பிறழ்வு அதன் செயல்பாட்டைக் கணிசமாகக் குறைக்கும்MTHFR என்சைம், மற்றும் பின்வரும் மூன்று மரபணு வகைகள் உள்ளன.
மரபணு வகை |
MTHFR செயல்பாடு |
ஃபோலேட் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு |
677CC |
100% |
இயல்பானது |
677சி.டி |
65% |
மிதமான ஆபத்து |
677TT |
30% |
அதிக ஆபத்து |