திருமணமான தம்பதிகளில் 10 முதல் 15 சதவிகிதம் வரை மலட்டுத் தம்பதிகள் இருப்பதாக புள்ளிவிவரங்கள் காட்டுகின்றன. பாதி ஆண் மற்றும் பாதி பெண் காரணிகள் உள்ளன. மருத்துவ நோயறிதலில் முன்னேற்றங்கள் இருந்தபோதிலும், ஏறக்குறைய பாதி தம்பதிகளில் மலட்டுத்தன்மையைக் கண்டறிய முடியாது.

ஃபோலிக் அமில வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு (MTHFR மரபணு மாற்றம்) ஃபோலிக் அமில வளர்சிதை மாற்றத்தை பாதிக்கும் இந்த கருவுறாமை காரணிகளில் ஒன்றாகும்.MTHFRமரபணு பாலிமார்பிசம் மற்றும் ஆண் மலட்டுத்தன்மை. MTHFR மரபணு 1P36.32 க்கு மாற்றப்பட்டது மற்றும் 656 அமினோ அமிலங்களைக் கொண்ட ஒரு புரதத்தை குறியாக்குகிறது. MTHFR மரபணுவின் பொதுவான பாலிமார்பிஸங்கள் C677T(RS1801133) மற்றும் A1298C (RS1801131) ஆகும். ஃபோலிக் அமிலம் மற்றும் ஹோமோசைஸ்டீன் (Hcy) வளர்சிதை மாற்றத்தில் MTHFR ஒரு முக்கியமான நொதியாகும், இது 5, 10-மெத்தில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலிக் அமிலத்தை 5-மெத்தில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலிக் அமிலமாக மாற்றுவதற்கு மத்தியஸ்தம் செய்கிறது. 5-மெத்தில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலிக் அமிலம் உயிரணுக்களில் டிஎன்ஏ மெத்திலேஷன் எதிர்வினைகளுக்கு மூலப்பொருளை வழங்குகிறது. அதே நேரத்தில், இது மெத்தியோனைன் சின்தேடேஸின் வினையூக்கத்தின் கீழ், வைட்டமின் பி12 உடன் ஒரு கோஎன்சைமாக செயல்படுகிறது, இது இரத்த Hcy இன் மறு-மெத்திலேஷன் மூலம் மெத்தியோனைனை (Met) உருவாக்குகிறது, இதனால் பிளாஸ்மா Hcy இன் இயல்பான அளவை பராமரிக்கிறது மற்றும் ஹைப்பர்ஹோமோசிஸ்டீன் (Hhcy) ஏற்படுவதைத் தவிர்ப்பது.

ஃபோலிக் அமிலம் நீரில் கரையக்கூடிய பி வைட்டமின் ஆகும், இது மனித உடலால் தன்னை ஒருங்கிணைக்க முடியாது, ஆனால் உணவின் மூலம் உட்கொள்ள வேண்டும். இது ஒரு அத்தியாவசிய நுண்ணூட்டச்சத்து மற்றும் ஆக்ஸிஜனேற்றமாகும். உடல் எடுக்கும் ஃபோலிக் அமிலம் 5-METHYLtetrahydrofolic அமிலமாக மாற்றப்பட வேண்டும், அது பயனுள்ளதாக இருக்கும். உடலில் Hcy அளவு அதிகமாக இருக்கும் போது, ​​ஃபோலிக் அமிலம் உட்கொள்ளல் குறைந்தாலோ அல்லது போதுமானதாக இல்லாமலோ, உடலில் 5-மெத்தில்-டெட்ராஃப்ஹைட்ரோஃபோலிக் அமிலம் போதுமான அளவு இல்லை, இது உயர் Hcy ஆல் ஏற்படும் ஆக்ஸிஜனேற்ற அழுத்தத்தை எதிர்க்கும், இது விந்தணுவின் DNA பாதிப்பிற்கு வழிவகுக்கும். கருவுறுதல்.

MTHFR மரபணு பாலிமார்பிசம் மற்றும் பெண் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு 28 வாரங்களுக்கு குறைவான கர்ப்பம், கருவின் எடை 1000 கிராம் மற்றும் இயற்கையாகவே முடிவடைவது தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு என்று அழைக்கப்படுகிறது. எட்டியோலஜியில் கரு காரணிகள், தாய்வழி காரணிகள், தந்தைவழி காரணிகள் மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் ஆகியவை அடங்கும். மீண்டும் மீண்டும் கருக்கலைப்பு என்பது தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு ஆகும், இது ஒரே மாதிரியான கூட்டாளியால் தொடர்ச்சியாக 3 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட முறை நிகழ்கிறது. இரத்த ஹைபர்கோகுலபிலிட்டி என்பது விவரிக்கப்படாத மீண்டும் மீண்டும் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு உருவாவதோடு நெருக்கமாக தொடர்புடையது, மேலும் ஹைப்பர்ஹோமோசிஸ்டீன் என்பது இரத்தத்தின் மிகைத்தன்மை மற்றும் தொடர்புடைய நோய்களுக்கான ஒரு சுயாதீனமான ஆபத்து காரணியாகும்.

MTHFR மரபணு மாற்றங்கள் விவோவில் Hcy அளவை அதிகரிக்கின்றன, இது ஹைப்பர்ஹோமோசைஸ்டீனீமியாவுக்கு (Hhcy) வழிவகுக்கிறது. Hhcy என்பது வாஸ்குலர் எண்டோடெலியல் பாதிப்பை ஏற்படுத்துவது மற்றும் இரத்த உறைதலுக்கு வழிவகுக்கும், இது சமீபத்திய ஆண்டுகளில் கண்டறியப்பட்ட இரத்த ஹைபர்கோகுலபிள் நிலை உருவாவதற்கு முக்கிய காரணங்களில் ஒன்றாகும்.

கூடுதலாக, விவோவில் 5-மெத்தில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலிக் அமிலத்தின் குறைபாடு காரணமாக, திMTHFR இன் செயல்பாடுநஞ்சுக்கொடி திசு குறைகிறது, இதன் விளைவாக டிஎன்ஏவின் போதிய மெத்திலேஷன் குறைகிறது, இது கருவின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சிக்கு அவசியமான ஒரு உயிரியல் கூறு ஆகும், இது டிஎன்ஏ தொகுப்பு மற்றும் பழுதுபார்க்கும் செயல்பாட்டில் தடைகளை ஏற்படுத்துகிறது, இதன் விளைவாக மீண்டும் மீண்டும் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு ஏற்படுகிறது.