சாராவுக்கு 29 வயது. பத்து ஆண்டுகளுக்கு முன்பு அவளுக்கு HbSS அரிவாள் செல் நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. கடந்த ஒரு வருடமாக, அவர் ஒவ்வொரு நாளும் ஃபோலிக் அமில மாத்திரைகளை எடுத்துக் கொண்டார். அவரது தொடர் வருகையில், அவரது சீரம் ஃபோலேட் அறிக்கை நன்றாக இருந்தது. அவளுடைய மருத்துவர் அவளிடம் "கடைகள் போதுமானது" என்று கூறினார்.

இன்னும் மூன்று மாதங்களில், அவளுக்கு இரண்டு கடுமையான வலி அத்தியாயங்கள் இருந்தன. அவரது சமீபத்திய சோதனை முடிவுகளில், பல எண்கள் அருகருகே தனித்து நிற்கின்றன: உயர்-உணர்திறன் C-ரியாக்டிவ் புரதம் சுமார் 18 mg/L ஆக உயர்ந்தது, இன்டர்லூகின்-6 13 pg/mL க்கு அருகில் இருந்தது, மேலும் வளர்சிதை மாற்றப்படாத ஃபோலிக் அமிலம் அல்லது UMFA 130 ng/mL ஐ எட்டியது. அவள் சப்ளிமெண்ட் செய்வதை நிறுத்தவில்லை. ஆனால் அவளது அழற்சி குறிப்பான்கள் இன்னும் அதிகமாக இருந்தன.

ஃபோலிக் அமிலம் உடலில் நுழைந்த பிறகு என்ன நடக்கிறது என்பதுதான் உண்மையான கேள்வி. முழுமையாக மாற்றப்படாமல் இரத்தத்தில் இருக்கும் ஃபோலிக் அமில எச்சங்கள் இப்போது மருத்துவ ஆராய்ச்சியில் அதிக கவனத்தை ஈர்க்கின்றன.

2024 இல், *இந்தியன் ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் பயோகெமிஸ்ட்ரி*யில் ஒரு ஆய்வு வெளியிடப்பட்டது. அரிவாள் உயிரணு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் மீது ஆராய்ச்சி குழு கவனம் செலுத்தியது மற்றும் வளர்சிதை மாற்றப்படாத ஃபோலிக் அமிலம் நோயெதிர்ப்பு மற்றும் அழற்சி குறிப்பான்களை எவ்வாறு பாதித்தது என்பதைப் பார்த்தது.

அவர்கள் 60 கண்டறியப்பட்ட நோயாளிகளைச் சேர்த்தனர். இருபத்தி இரண்டு பேர் கடுமையான வலி எபிசோடில் இருந்தனர், 38 பேர் நிலையான நிலையில் இருந்தனர். அவர்கள் அனைவரும் ஃபோலிக் அமிலத்தை தங்கள் அன்றாட வழக்கத்தின் ஒரு பகுதியாக எடுத்துக் கொண்டனர்.

ஆராய்ச்சியாளர்கள் முதலில் இயற்கை கொலையாளி செல் செயல்பாட்டை அளந்தனர். கடுமையான எபிசோட் குழுவிற்கும் நிலையான குழுவிற்கும் இடையே தரவு தெளிவான வேறுபாட்டைக் காட்டவில்லை.

நீங்கள் அந்த ஒரு முடிவை மட்டும் பார்த்தால், ஃபோலிக் அமிலம் கூடுதல் நோயெதிர்ப்பு செயல்பாட்டை மாற்றவில்லை என்று கருதுவது எளிது. ஆனால் அடுத்த தரவுகள் வேறு கதையைச் சொன்னன.

பங்கேற்பாளர்களில் பாதிக்கும் மேற்பட்டவர்களின் இரத்தத்தில் UMFA கண்டறியப்பட்டது. கடுமையான எபிசோட் குழுவில், சராசரி நிலை 131.8 ng/mL ஐ எட்டியது. நிலையான குழுவில், இது 36.31 ng/mL மட்டுமே.

இரு குழுக்களும் துணையாக இருந்தன. ஆனால் கடுமையான எபிசோட் கட்டத்தில் உள்ள நோயாளிகள் நிலையான குழுவில் உள்ளவர்களை விட பல மடங்கு அதிகமாக வளர்சிதை மாற்றப்படாத ஃபோலிக் அமிலத்தை இரத்தத்தில் விட்டுவிட்டனர்.

அழற்சி குறிப்பான்களும் பரந்த இடைவெளியைக் காட்டின. இடைநிலை உயர் உணர்திறன் C-ரியாக்டிவ் புரத அளவு கடுமையான எபிசோட் குழுவில் 18.41 mg/L ஆக இருந்தது, நிலையான குழுவில் 2.04 mg/L மட்டுமே இருந்தது. Interleukin-6 இதே முறையைப் பின்பற்றியது.

வளர்சிதை மாற்றமடையாத ஃபோலிக் அமிலம் அழற்சி குறிப்பான்களுடன் படிப்படியாக உயர்ந்தது. இது முக்கிய கேள்வியை மாற்றியது: ஃபோலிக் அமிலம் சேர்க்கப்பட்ட பிறகு, உடல் உண்மையில் அதை மாற்றி பயன்படுத்துகிறதா?

வழக்கமான எண்ணம் என்னவென்றால், இரத்தத்தில் அதிக ஃபோலேட் அளவு இருந்தால், உடலில் போதுமான ஊட்டச்சத்து இருப்பு உள்ளது. ஆனால் அது அவ்வளவு எளிதல்ல என்று தரவுகள் தெரிவிக்கின்றன.

UMFA அளவு அதிகமாக இருந்தால், இயற்கை கொலையாளி செல்களின் செயல்பாடு குறைவாக இருக்கும் என்று ஆய்வில் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. அதே நேரத்தில், UMFA இன்டர்லூகின்-6 உடன் நேர்மறையான தொடர்பைக் காட்டியது.

அதன் அர்த்தம் என்ன?

அதிக அளவு வளர்சிதை மாற்றப்படாத ஃபோலிக் அமிலம் இரத்தத்தில் மிதக்கிறது, செல்கள் பயன்படுத்தக்கூடிய ஃபோலேட் வடிவத்தைப் பெற்றுள்ளன என்று அர்த்தமல்ல. இந்த உருவாக்கம் சாதாரண நோயெதிர்ப்பு உயிரணு செயல்பாட்டில் தலையிடலாம் மற்றும் வீக்கத்தின் அதிக ஆபத்துடன் இணைக்கப்படலாம்.

இது ஏன் நடக்கும்?

மக்கள் பொதுவாக எடுத்துக்கொள்ளும் வழக்கமான செயற்கை ஃபோலிக் அமிலம் உடலுக்குள் சென்ற பிறகு செல்களால் நேரடியாகப் பயன்படுத்த முடியாது. இது தொடர்ச்சியான உயிர்வேதியியல் மாற்றங்களின் மூலம் செல்ல வேண்டும் மற்றும் 5-மெத்தில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட்டாக மாற வேண்டும், இது செல்களை அடையாளம் கண்டு பயன்படுத்தக்கூடிய செயலில் உள்ளது. இந்த மாற்றம் ஒரு முக்கிய நொதியைச் சார்ந்தது: 5,10-மெத்திலினெட்ட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் ரிடக்டேஸ் அல்லது MTHFR. ஆனால் ஒவ்வொரு நொதிக்கும் ஒரு செயலாக்க வரம்பு உள்ளது. ஃபோலிக் அமிலத்தின் உட்கொள்ளும் வேகம் நொதியின் மாற்றும் திறனை மீறும் போது, ​​சரியான நேரத்தில் செயலாக்க முடியாத பகுதி இரத்தத்தில் சேரத் தொடங்குகிறது. இவ்வாறுதான் வளர்சிதை மாற்றப்படாத ஃபோலிக் அமிலம் உருவாகிறது.

அரிவாள் செல் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு நாள்பட்ட ஹீமோலிசிஸ் மற்றும் இரத்த உற்பத்திக்கான அதிக தேவை உள்ளது, எனவே அவர்களின் ஃபோலேட் தேவை ஏற்கனவே அதிகமாக உள்ளது. ஆனால் அதிகமாக எடுத்துக்கொள்வது எப்போதும் அதிகமாகப் பயன்படுத்துவதைக் குறிக்காது. வளர்சிதை மாற்றப் பாதை சீராக இயங்கவில்லையெனில், மாற்றும் போது நிரப்பப்பட்ட ஃபோலிக் அமிலம் எளிதில் சிக்கிக்கொள்ளலாம். இந்த வளர்சிதை மாற்ற இடையூறு அரிதான நோய்களால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு மட்டுமல்ல.

15,000 க்கும் மேற்பட்ட சீன பெரியவர்களை உள்ளடக்கிய மற்றொரு ஆய்வில், மெத்திலினெட்ரஹைட்ரோஃபோலேட் ரிடக்டேஸ் மரபணுவில் உள்ள பாலிமார்பிஸங்கள் மக்கள்தொகையில் பரவலாக இருப்பதாக கண்டறியப்பட்டது. இந்த மரபணு மாறுபாடுகள் வளர்சிதை மாற்ற நொதிகளின் செயல்பாட்டைக் குறைக்கலாம் மற்றும் மாற்றும் திறனைக் கட்டுப்படுத்தலாம். இந்த மரபணு மாறுபாடுகளைக் கொண்டவர்களுக்கும், கர்ப்பம் போன்ற சிறப்பு உடலியல் நிலைகளில் உள்ளவர்களுக்கும், வழக்கமான செயற்கை ஃபோலிக் அமிலத்தை மாற்றுவது ஏற்கனவே குறைவான செயல்திறன் கொண்டதாக இருக்கலாம்.

இப்படிப் பார்த்தால், தர்க்கம் தெளிவாகிறது. முன்-இறுதி மாற்றமே இடையூறாக இருந்தால், அந்த படிநிலையைத் தவிர்த்து, ஏற்கனவே வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிற்பகுதியில் இருக்கும் மற்றும் பயன்படுத்தத் தயாராக இருக்கும் ஒரு வடிவத்தை உடலுக்கு வழங்க முடியுமா?

பதில் அதன் உயிர்வேதியியல் பண்புகளில் உள்ளது. 5-மெத்தில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் ஏற்கனவே வளர்சிதை மாற்ற பாதையில் கீழ்நோக்கி உள்ளது, எனவே இது 5,10-மெத்திலீனெட்ட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் ரிடக்டேஸ் அல்லது MTHFR இன் வரம்பைத் தவிர்க்கலாம். அதன் குறிப்பிட்ட செயலில் உள்ள கட்டமைப்பு, 6S-5-மெத்தில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் கால்சியம், மனித உடலால் நேரடியாகப் பயன்படுத்தப்படலாம் மற்றும் உயிர் கிடைக்கும் தன்மையில் நன்மைகள் உள்ளன. இரண்டு நிபந்தனைகளையும் பூர்த்தி செய்யும் பல மூலப்பொருள் விருப்பங்கள் இல்லை. மேக்னாஃபோலேட்^®அவற்றில் ஒன்று. இது 6S-5-methyltetrahydrofolate கால்சியம் ஆகும், எனவே இது உடலில் மாற்றப்பட வேண்டிய அவசியமில்லை மற்றும் செல்லுலார் பயன்பாட்டிற்கு நேரடியாக வழங்கப்படலாம். இது ஒரு செயலில் உள்ள ஃபோலேட் மூலப்பொருளாக நிலைநிறுத்தப்பட்டுள்ளது, நோய்க்கான சிகிச்சையாக அல்ல.

இன்னும், செயலில் உள்ள வடிவம் ஒரு சிகிச்சை அல்ல.

யாரேனும் நோய்வாய்ப்பட்டிருந்தாலும், கர்ப்பமாக இருந்தாலும் அல்லது தொடர்புடைய மரபணு பாலிமார்பிஸம் இருப்பதாக அறிந்திருந்தாலும், முழுமையான மதிப்பீட்டிற்குப் பிறகு, சரியான துணை அளவு மற்றும் கண்காணிப்பு குறிகாட்டிகள் ஒரு தகுதி வாய்ந்த மருத்துவரால் தீர்மானிக்கப்பட வேண்டும். வழக்கமான செயற்கை ஃபோலிக் அமிலத்தின் அளவை அதிகரிப்பதன் மூலம் சிக்கலான வளர்சிதை மாற்ற சிக்கலை தீர்க்க முயற்சிப்பது வேலை செய்யாது.

சாரா பின்னர் மற்றொரு பின்தொடர்தலுக்கு திரும்பினார். இந்த நேரத்தில், அவளும் அவளுடைய மருத்துவரும் அவள் சப்ளிமெண்ட்ஸ் எடுத்துக் கொண்டாரா என்பதில் மட்டும் கவனம் செலுத்தவில்லை. அவர்கள் UMFA, 5-MTHF மற்றும் அழற்சி குறிப்பான்களை ஒன்றாகப் பார்க்கத் தொடங்கினர். அவரது சமீபத்திய சோதனை முடிவுகளின் அடிப்படையில், மருத்துவர் அவரது கூடுதல் மருந்தின் வடிவம் மற்றும் டோஸ் இரண்டையும் மறுமதிப்பீடு செய்தார். ஃபோலேட் சப்ளிமென்ட் அதை எடுக்கலாமா வேண்டாமா என்பது ஒரு எளிய கேள்வியாக இருந்ததில்லை.

எவ்வளவு உள்ளே செல்கிறது என்பது ஒன்று. உடல் உண்மையில் எவ்வளவு பயன்படுத்த முடியும் என்பது வேறு. ஃபோலிக் அமிலம் அல்லது செயலில் உள்ள ஃபோலேட், டோஸ் மற்றும் ஒவ்வொரு நபரின் சொந்த வளர்சிதை மாற்ற திறன் அனைத்தையும் ஒன்றாகக் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

குறிப்புகள்:

[1] ஃபோலிக் ஆசிட் சப்ளிமெண்ட் எடுத்துக் கொள்ளும் அரிவாள் செல் நோயில் உள்ள நோயெதிர்ப்பு அழற்சி குறிப்பான்களில் வளர்சிதை மாற்றப்படாத ஃபோலிக் அமிலத்தின் விளைவு[J]. *இந்தியன் ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் பயோகெமிஸ்ட்ரி*, 2024 மார்ச்.

[2] யாங் பி, லியு ஒய், லி ஒய், மற்றும் பலர். சீனாவில் MTHFR C677T, A1298C மற்றும் MTRR A66G ஜீன் பாலிமார்பிஸங்களின் புவியியல் விநியோகம்: ஹான் தேசியத்தின் 15357 பெரியவர்களிடமிருந்து கண்டுபிடிப்புகள்[J]. *பிலோஸ் ஒன்*, 2013, 8(3): e57917. doi:10.1371/journal.pone.0057917.

[3] லியான் ஜெங்லின், லியு காங், கு ஜின்ஹுவா, செங் யோங்ஜி மற்றும் பலர். ஃபோலிக் அமிலம் மற்றும் 5-மெதில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட்டின் உயிரியல் பண்புகள் மற்றும் பயன்பாடுகள். *சீனா உணவு சேர்க்கைகள்*, 2022, வெளியீடு 2.

ஆபத்து அறிவிப்பு: மேக்னாஃபோலேட்^®6S-5-மெதில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் கால்சியம் செயலில் உள்ள ஃபோலேட் மூலப்பொருளாக மட்டுமே வழங்கப்படுகிறது. இது நுகர்வோருக்கு நேரடியாக நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சை ஆலோசனைகளை வழங்காது. ஃபோலேட் கூடுதல் பற்றிய எந்த முடிவும் ஒரு தகுதி வாய்ந்த மருத்துவர் அல்லது ஊட்டச்சத்து நிபுணரின் வழிகாட்டுதலின் கீழ் எடுக்கப்பட வேண்டும். இக்கட்டுரையில் விவரிக்கப்பட்டுள்ள நபர், விஞ்ஞான பொறிமுறையை வாசகர்கள் புரிந்துகொள்ள உதவுவதற்காக உருவாக்கப்பட்ட ஒரு கற்பனையான வழக்கு. கதையில் உள்ள விரிவான தரவு பொதுவாகக் காணப்படும் மருத்துவ குறிப்பு வரம்புகளுக்குள் வருகிறது. இந்த கட்டுரையில் உள்ள எந்தவொரு காரண விளக்கமும் மேற்கோள் காட்டப்பட்ட இலக்கியங்களால் ஆதரிக்கப்படும் முடிவுகளுக்கு கண்டிப்பாக வரையறுக்கப்பட்டுள்ளது மற்றும் எந்தவொரு தயாரிப்புக்கும் செயல்திறன் உறுதிமொழியாக இல்லை.