Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) என்பது ஹோமோசைஸ்டீன் என்ற அமினோ அமிலத்தை உடைக்கும் ஒரு நொதியாகும்.
திMTHFR மரபணுஇந்த நொதிக்கான குறியீடுகள் மாற்றமடைவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் உள்ளன, இது நொதியின் இயல்பான செயல்பாட்டின் திறனில் தலையிடலாம் அல்லது முழுமையாக செயலிழக்கச் செய்யலாம்.
மக்கள் இரண்டு MTHFR மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளனர், ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒன்றைப் பெறுகிறார்கள். பிறழ்வுகள் இந்த மரபணுக்களில் ஒன்று (ஹீட்டோரோசைகஸ்) அல்லது இரண்டையும் (ஹோமோசைகஸ்) பாதிக்கலாம்.
இரண்டு பொதுவான வகைகள் அல்லது மாறுபாடுகள் உள்ளனMTHFR பிறழ்வுகள்: C677T மற்றும் A1298C.
இந்த மரபணு மாற்றங்கள் ஒப்பீட்டளவில் பொதுவானவை. உண்மையில், அமெரிக்காவில், சுமார் 25% ஹிஸ்பானிக் வம்சாவளி மக்களும், 10-15% காகசியன் வம்சாவளி மக்களும் C677T இன் இரண்டு நகல்களைக் கொண்டுள்ளனர்.
பிறழ்வுகள் இரத்தத்தில் அதிக அளவு ஹோமோசைஸ்டீனுக்கு வழிவகுக்கலாம், இது பல சுகாதார நிலைமைகளுக்கு பங்களிக்கலாம், அவற்றுள்:
பிறப்பு முரண்பாடுகள்;
கிளௌகோமா;
சில மனநல நிலைமைகள்;
சில வகையான புற்றுநோய்கள்;
மேக்னாஃபோலேட்®செயலில் உள்ள ஃபோலேட் (எல்-மெத்தில்ஃபோலேட்)- இது மனித உடலால் நேரடியாக உறிஞ்சப்பட்டு, MTHFR மரபணு மக்களுக்கும் பொருந்தும்.