"குற்றவாளி" என்று எமிலி ஒருபோதும் நினைத்துப் பார்த்ததில்லை அவரது மூன்று தோல்வியுற்ற ஐவிஎஃப் முயற்சிகள் மற்றும் இரண்டு கருச்சிதைவுகள் அவளுக்குள் மறைக்கப்பட்டன ஃபோலேட் மரபணுக்கள்.

இருந்த ஐந்து ஆண்டுகள் எண்டோமெட்ரியோசிஸ் கண்டறியப்பட்ட அவர் மருந்து மற்றும் லேபராஸ்கோபிக் அறுவை சிகிச்சையை முயற்சித்தார், ஆனால் அவளால் ஒருபோதும் கர்ப்பத்தின் தடையை வெல்ல முடியாது.

அவளுடைய மருத்துவர் வரை இல்லை அறிமுகமில்லாத "சி .677 சி> டி என்று ஃபோலேட் வளர்சிதை மாற்ற மரபணு சோதனையை பரிந்துரைத்தது ஹோமோசைகஸ் பிறழ்வு "அறிக்கையில் பதிலை வெளிப்படுத்தியது -இந்த மரபணு மாறுபாடு அவளது ஃபோலேட் வளர்சிதை மாற்றத்தை சீர்குலைத்து, அவளது நிலையை மோசமாக்கியது.

சமீபத்திய ஆய்வுகள் அதைக் கண்டறிந்துள்ளன எண்டோமெட்ரியோசிஸ் நோயாளிகள் போன்றவர்கள்எமிலிMTHFR 677 மரபணு மாறுபாட்டைக் கொண்டு செல்ல இரண்டு மடங்கு அதிகமாகும் பொது மலட்டுத்தன்மையுடன் ஒப்பிடும்போது.

கவனிக்கப்படாத மரபணு குறியீடு - MTHFR பிறழ்வு மற்றும் எண்டோமெட்ரியோசிஸ் இடையே மறைக்கப்பட்ட இணைப்பு

எண்டோமெட்ரியோசிஸ், பெரும்பாலும் அழைக்கப்படுகிறது "இனப்பெருக்க வயதுடைய பெண்களின் கண்ணுக்கு தெரியாத கொலையாளி" பாதிக்கிறது உலகளவில் சுமார் 10% பெண்கள்.

இது மட்டுமல்ல டிஸ்மெனோரியா மற்றும் இடுப்பு வலி ஆனால் அமைதியாக கருவுறுதலைக் குறைமதிப்பிற்கு உட்படுத்துகிறது.

சமீபத்திய மருத்துவ ஆய்வு வெளியிடப்பட்டதுமகளிர் சுகாதார இதழ்MTHFR மரபணு மாறுபாடு மற்றும் இடையே ஒரு வலுவான தொடர்பை தெளிவாக வெளிப்படுத்துகிறது எண்டோமெட்ரியோசிஸ் நோயாளிகளில் கருவுறுதல் சவால்கள்.

ஆராய்ச்சியாளர்கள் 1,588 ஐ பகுப்பாய்வு செய்தனர் இரண்டாம் நிலை II அல்லது உயர் எண்டோமெட்ரியோசிஸ் உறுதிப்படுத்தப்பட்ட மலட்டுத்தன்மையுள்ள பெண்கள் உறுதிப்படுத்தப்பட்டனர் மூலம் லேபராஸ்கோபி.

அவர்கள் அதைக் கண்டுபிடித்தனர் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட தோல்வியுற்ற ஐவிஎஃப் சுழற்சிகளை அனுபவித்த எண்டோமெட்ரியோசிஸ் நோயாளிகள் அல்லது தொடர்ச்சியான கருச்சிதைவுகள், 21.5% MTHFR C.677C> T ஹோமோசைகஸ் பிறழ்வு -பொது மலட்டுத்தன்மையுள்ள மக்கள்தொகையில் (10.2%) விகிதத்தை விட இரண்டு மடங்கு அதிகமாகும், புள்ளிவிவர முக்கியத்துவத்துடன் (ப <0.01).

இன்னும் குறிப்பிடத்தக்க வகையில், தி காட்டு-வகை MTHFR மரபணு உள்ள நோயாளிகளின் விகிதம் (இது இயல்பை அனுமதிக்கிறது ஃபோலேட் வளர்சிதை மாற்றம்) பொது மலட்டுத்தன்மையுள்ள மக்கள்தொகையில் 17.2% இலிருந்து குறைந்தது வெறும் 8.2% (ப <0.001).

இந்த தரவு வலுவாக பரிந்துரைக்கிறது மரபணு ஃபோலேட் வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள் ஒரு மறைக்கப்பட்ட காரணியாக இருக்கலாம் எண்டோமெட்ரியோசிஸ் நோயாளிகளில் கருவுறுதல் சிக்கல்கள்.

ஃபோலேட் வளர்சிதை மாற்றம் எப்படி மரபணு மாற்றங்கள் "கருவுறுதல் சுவரை" உருவாக்குகின்றன

MTHFR மரபணு ஒரு மையமாக வகிக்கிறது ஃபோலேட் வளர்சிதை மாற்றத்தில் பங்கு. இது ஃபோலேட்டை அதன் பயோஆக்டிவ் வடிவமாக மாற்றுகிறது, 6S-5-மெத்தில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் (5-எம்.டி.எச்.எஃப்), இது மறுசீரமைப்பிற்கு அவசியம் ஹோமோசைஸ்டீன் மெத்தியோனைனில்.

C.677C> T. ஹோமோசைகஸ் பிறழ்வு ஏற்படுகிறது, MTHFR என்சைம் செயல்பாடு 70%குறைகிறது, இது கடுமையாக பலவீனமடைகிறது 5-எம்.டி.எஃப் உற்பத்தி.

இது ஒரு அடுக்கைத் தூண்டுகிறது விளைவுகள்:

·        ஃபோலேட் வளர்சிதை மாற்ற கோளாறு: செயற்கை ஃபோலிக் அமிலம் திறமையாக இருக்க முடியாது அதன் செயலில் வடிவமாக மாற்றப்பட்டு, அளவிடப்படாத ஃபோலிக் குவிப்பதற்கு வழிவகுக்கிறது உடலில் அமிலம். இது ஃபோலேட் ஏற்பிகள் மற்றும் டிரான்ஸ்போர்ட்டர்களுடன் தலையிடுகிறது, மரபணு ஒழுங்குமுறையை சீர்குலைக்கிறது, மேலும் நீண்டகால சுகாதார அபாயங்களை முன்வைக்கிறது.

·        அதிகரித்த ஆக்ஸிஜனேற்ற அழுத்தம்: அசாதாரண ஹோமோசைஸ்டீன் வளர்சிதை மாற்றம் அதன் காரணமாகிறது இரத்தத்தில் குவிப்பு, ஆக்ஸிஜனேற்ற அழுத்தத்தைத் தூண்டும் இனப்பெருக்கத்தை மேலும் சேதப்படுத்தும் எண்டோமெட்ரியோசிஸின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் நுண்ணிய சூழல்.

·        உயர்த்தப்பட்ட கருவுறுதல் அபாயங்கள்: பலவீனமான மெத்திலேஷன் டி.என்.ஏ தொகுப்பை பாதிக்கிறது மற்றும் பழுதுபார்ப்பு, உள்வைப்பு தோல்வி மற்றும் கர்ப்ப இழப்பு ஏற்படும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது, குறிப்பாக எண்டோமெட்ரியோசிஸ் நோயாளிகளில்.

துரதிர்ஷ்டவசமாக, பல பாரம்பரிய சிகிச்சைகள் புண்களில் மட்டுமே கவனம் செலுத்துகின்றன, அவை கவனிக்கப்படுவதில்லை MTHFR மரபணு மாறுபாட்டின் "கண்ணுக்கு தெரியாத தடை".

துல்லியமான முன்னேற்றம்: மரபணு சோதனை முதல் வெற்றிகரமான கர்ப்பம் வரை

மீண்டும் மீண்டும் ஆர்வமாக உள்ளது ஐவிஎஃப் தோல்விகள் அல்லது ஆரம்பகால கருச்சிதைவுகள்?

கவலைப்பட வேண்டாம் - செயலில் உள்ள ஃபோலேட் உள்ளது MTHFR பிறழ்வுகளைக் கொண்ட பல எண்டோமெட்ரியோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு ஏற்கனவே உதவியது கருவுறுதல் சவால்கள்.

படி 1: மரபணு திரையிடல்
பின்வரும் அளவுகோல்களை பூர்த்தி செய்யும் பெண்களுக்கு அறிவுறுத்தப்படுகிறது ஆரம்பத்தில் MTHFR மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்துங்கள்:

·        இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட தோல்வியுற்ற IVF சுழற்சிகள்;

·        இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட ஆரம்ப கருச்சிதைவுகள்
(இவை ஆய்வு மக்கள்தொகையின் பொதுவான பண்புகள்.)

படி 2: உரிமையைப் பயன்படுத்துங்கள் வளர்சிதை மாற்ற தடைகளைத் தவிர்ப்பதற்கு ஃபோலேட்
பயோஆக்டிவ் உடன் நேரடியாக துணை ஃபோலேட்-6 எஸ் -5-மெத்தில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட்-இதற்கு வளர்சிதை மாற்றம் தேவையில்லை மற்றும் உடனடியாக உள்ளது உறிஞ்சப்படுகிறது. மாக்னாபோலேட் போன்ற இயற்கைமயமாக்கல் ஃபோலேட் குறிப்பாக பொருத்தமானது நடைமுறையில் நச்சுத்தன்மையற்ற சுயவிவரம் காரணமாக கர்ப்பத்திற்குத் தயாராகும் பெண்களுக்கு.

மருத்துவ தரவு அதைக் காட்டுகிறது 54 சிகிச்சையைப் பெற்ற பிறகு பிரசவத்தை முடித்த எண்டோமெட்ரியோசிஸ் நோயாளிகள் 6 எஸ் -5-மெத்தில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட், 26 வெற்றிகரமாக பெற்றெடுத்தது-ஒரு வெற்றி விகிதம் 48.1%, கூடுதல் கர்ப்ப சிக்கல்கள் இல்லை.

போலஎமிலி, இறுதியாக ஆறு மாத இலக்கு சேர்க்கைக்குப் பிறகு அவர் கருத்தரித்தார் செயலில் ஃபோலேட். ஒரு காலத்தில் தீர்க்கமுடியாத கருவுறுதல் சவால் போல் தோன்றியது துல்லியமான தலையீடு மூலம் தீர்க்கப்பட்டது.

அறிவியல் உதவிக்குறிப்பு
கர்ப்ப காலத்தில் ஃபோலேட் கூடுதல் இல்லை "மேலும், சிறந்தது." பரிந்துரைக்கப்பட்ட தினசரி உட்கொள்ளல் 600–800 μg ஆகும். நீங்கள் MTHFR பிறழ்வைக் கொண்டு சென்றால், கண்மூடித்தனமாக அதிக அளவு செயற்கை எடுப்பதைத் தவிர்க்கவும் ஃபோலிக் அமிலம். அதற்கு பதிலாக, உங்கள் மருத்துவரை அணுகி, அதை பயோஆக்டிவ் ஃபோலேட் எடுத்துக் கொள்ளுங்கள் ஃபோலேட் வளர்சிதை மாற்ற மரபணுக்களை புறக்கணிக்கிறது மற்றும் நேரடியாக உறிஞ்சக்கூடியது.

(குறிப்பு: இதில் வழக்கு கட்டுரை உண்மையான ஆராய்ச்சி காட்சிகளிலிருந்து தழுவி எடுக்கப்பட்டுள்ளது. மருத்துவ ஆலோசனையைப் பின்பற்றவும் நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சைக்கு.)

குறிப்பு:
க்ளெமென்ட் பி, அல்வாரெஸ் எஸ், ஜாக்குசன்-ஃபோர்னால்ஸ் எல், மற்றும் பலர். T677T மெத்திலெனெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் ரிடக்டேஸ் ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிஸங்கள் எண்டோமெட்ரியோசிஸ் கொண்ட மலட்டுத்தன்மையுள்ள நோயாளிகளின் துணைக்குழுவில் அதிகரித்த பாதிப்பு.ஜே மகளிர் உடல்நலம் (லார்ச்எம்டி), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.